נרקולפסיה
נרקולפסיה מוגדרת כהפרעת שינה כרונית ממקור נוירולוגי, המתבטאת בהתקפיי עייפות קשים והרדמות פתאומית במהלך היום, חולשת שרירים או אבדן טונוס שרירים פתאומי (קטפלסקיה), שיתוק שינה, והזיות היפנגוגיות (הזיות בשלב המעבר מעוררות לשינה).
נרקולפסיה מסוג 1 ו-2
חולים עם נרקולפסיה בדרך כלל אינם מסוגלים להישאר ערים זמן רב ומכאן שהפרעה נוירולוגית זו גורמת לשיבושים קשים בתפקוד היום יומי. אצל חולים הסובלים מנרקולפסיה מסוג 1, רגשות שונים עלולים לגרום קטפלקסיה (אובדן פתאומי של טונוס שרירים). חולים ללא קטפלסקיה מסווגים כחולי נרקולפסיה מסוג 2.
כאמור מדובר במצב כרוני שאינו ניתן לריפוי מלא באמצעים הידועים לנו כיום. עם זאת, קיימים טיפולים פליאטיביים (תומכים), הכוללים תרופות, שינוי הרגלים ותמיכה נפשית, שיכולים לשפר את היכולת להתנהל עם המחלה.
תסמינים וסימנים
ישנוניות והירדמויות פתאומיות ביום
ערנות פחותה במהלך היום, יכולת ריכוז מופחתת והירדמויות באופן פתאומי ובלתי צפוי, למשך מספר דקות או יותר, בכל זמן ומצב. לדוגמה: במהלך עבודה מול מחשב, בישיבת צוות בעבודה, פגישה עם חברים כן הלאה.
התסמין הראשון המבשר על נרקולפסיה יהיה לרוב עייפות קשה ונטייה להירדם בשעות היום.
שיתוק שינה
שיתוק שינה הוא אי יכולת לזוז או לדבר בשלב הכניסה לשינה או יקיצה. מדובר בתסמין מבהיל אך אינו מסוכן, הנמשך בדרך כלל מספר שניות או דקות. הסובלים נמצאים בהכרה מלאה, מודעים וזוכרים את המתרחש בזמן זה.
שיתוק שינה דומה לשיתוק הזמני המתרחש בזמן שנת REM או שנת חלום (שלב שינה המאופיין בחלומות ותנועות עיניים מהירות). השיתוק הזמני בזמן שנת REM עלול למנוע חלימה. יש לציין כי אנשים רבים סובלים ממספר אפיזודות של שיתוק שינה, אך לא כל אדם עם שיתוק שינה סובל מנרקולפסיה.
לחצו לקריאה נוספת
על – שיתוק שינה
קטפלקסיה
קטפלקסיה מתבטאת בחולשת שרירים פתאומית (אובדן טונוס שרירים). תסמין זה מופעי אצל 70% מחולי הנרקולפסיה. התוצאה יכולה להיות קושי בדיבור, שליטה על שרירי הלסת והפנים, נפילה ממצב של עמידה, ליקויים הקשורים לראייה ועוד. המודעות של החולה אינה משתנה. מצב זה נמשך לרוב עד מספר דקות.
לא ניתן לשלוט על התקפי קטפלקסיה, אולם החולים בדרך כלל מסוגלים לזהות התקף קרוב. ההתקפים מחמירים בזמן עייפות ובדרך כלל (לא תמיד) מופיעים כתגובה למצבים אמוציונאלים כמו כעס, צחוק, התרגשות וכן הלאה. חלק מהחולים סובלים מהתקף בודד או שניים בשנה ואילו אחרים עלולים לסבול מהתקפים רבים על בסיס יומי.
הזיות היפנגוגיות
הזיות המכונות 'הזיות היפנוגוגיות' – כאשר הן מופיעות במהלך המעבר בין מצב עירות לשינה (השלב ההיפנגוגי) ו'הזיות היפנופומטיות' כאשר הן מופיעות בשלב היקיצה. שיעור חולי הנרקולפסיה החווים הזיות היפנגוגיות גבוהה בהרבה ביחס לאוכלוסיה הבריאה.
הזיות היפנוגוגיות הן מאוד ומציאותיות ולכן גם מאוד מאיימות ומפחידות. דוגמא כזו יכולה להיות היא תחושה שיש אנשים נוספים או ישויות כלשהן ליד המיטה.
שינויים בשנת REM
כפי שציינו, מרבית החלומות מתרחשים בשנת REM. בקרב הסובלים מנרקולפסיה, יכולה שנת REM להופיע במהלך ההירדמויות בשעות היום. המעבר לשנת REM מופיע אצלם במהירות רבה, לרוב תוך רבע שעה, מרגע ההירדמות.
מאפיינים נלווים נוספים
לעתים נפוצות יסבלו חולי נרקולפסיה מהפרעות שינה נוספות. ביניהן: נדודי שינה, דום נשימה חסימתי בשינה, ותסמונת רגליים חסרות מנוחה (RLS).
כ-40% מחולי הנרקולפסיה חווים אפיזודות של 'התנהגות אוטומטית'. המשמעות היא שהם יכולים להירדם במהלך ביצוע משימות מסוימות כמו נהיגה או עבודה על מחשב וממשיכים בביצוע המשימה במהלך שינה. לאחר היקיצה לא יזכור האדם את המשימות שביצע.
גורמים ידועים
נכון להיום, הגורמים או הגורם לנרקולפסיה טרם ברור דיו. עם זאת, בקרב אנשים עם נרקולפסיה מסוג 1 נמצאו רמות נמוכות של החלבון היפוקרטין (מכונה גם אורקסין). היפוקרטין הוא נוירופפטיד המופרש במוח וקשור לוויסות מנגנון ערות ושנת REM.
בקרב חולי נרקולפסיה הסובלים מקטפלקסיה, נמצאו רמות נמוכות מאוד של היפוקרטין (1). ההנחה בקרב חוקרים היא כי הרס התאים שמייצרים היפוקרטין (מונים 70 אלף) הוא ככל הנראה ממקור אוטואימוני. בנוסף משוער שלתורשה יש תפקיד בהיווצרות נרקולפסיה, כאשר הסיכוי להעברה לילוד עומד על כאחוז 1 בלבד.
מספר מחקרים קושרים בין הופעת נרקולפסיה לחשיפה לחיסון שפותח כנגד שפעת החזירים (H1N1) ומקורו באירופה (2,3). כמו כן נרקולפסיה בשילוב קטפלקסיה ככל הנראה עלול להופיע לאחר זיהום של החיידק סטרפטוקוק A, שידוע כמעורר תגובה אוטאימונית (4).
דפוס שינה תקין בהשוואה לנרקולפסיה
מהלך הירדמות באדם בריא מתחיל בשלב שנקרא NREM – שינה ללא תנועות עיניים מהירות. במהלכו חלה ירידה משמעותית בגלי המוח. לאחר כ-60 דקות מתחיל שלב החלימה (שנת REM).
אדם הסובל מנרקולפסיה עלול לדלג על שנת NREM ולהגיע מיד לשנת REM או לחוות שנת NREM למשך זמן קצר מאוד (למשל 15 דקות). תופעה פתולוגית זו עלול להתרחש גם בלילה וגם במהלך היום.
יש לדעת כי קטפלקסיה (איבוד טונוס שרירים), הזיות ושיתוק שינה – הם למעשה תהליכים טבעיים המתרחשים בשנת REM. ההבדל בין מצב תקין למצב אצל חולי נרקולפסיה הוא שאצל האחרונים תהליכים אלה עלולים להופיע בזמן עירות.
לחצו לקריאה מורחבת
על – אבחון וטיפול בנרקולפסיה
גורמי סיכון
ידוע לנו כיום על גורמי סיכון ספורים בלבד. ביניהם: (1) תורשה – לאדם עם בן משפחה הסובל מנרקולפסיה יש סיכון גבוה פי 30 ללקות במחלה. (2) גיל – בדרך כלל מופיעה לראשונה בין גיל 10 ל-30.
פגיעות נלוות
1. התקפי שינה בלתי נשלטים ובלתי צפויים עלולים להוביל לפגיעות פיזיות משמעותיות. בין היתר תאונות דרכים, תאונות בעבודה, פציעות וכן הלאה.
2. חוסר הבנה או אמפתיה מצד בני משפחה, מכרים, תלמידים או עמיתים לעבודה למצב החולה, שעלול להיתפס כעצל, חסר מוטיבציה ומנומנם. התוצאה עלולה לפגוע בחולה מבחינה רגשית, לימודית או מקצועית.
3. השמנת יתר – באנשים עם נרקולפסיה קיימת שכיחות רבה יחסית של עודף משקל. ככל הנראה יש קשר בין השמנת היתר להפרעה בחילוף החומרים (מטבוליזם).
4. קשיים ופגיעה במערכות יחסים בין אישיות. מצבים רגשיים שכיחים כמו שמחה, התלהבות עצב או כעס עלולים להוביל לתסמינים נלווים לנרקולפסיה כגון קטפלקסיה. התוצאה עלולה להתבטא בריחוק חברתי של אנשים ו/או בני זוג פוטנציאלים.
ביבליוגרפיה
1. Ebrahim IO, Sharief MK, de Lacy S, et alHypocretin (orexin) deficiency in narcolepsy and primary hypersomniaJournal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry 2003;74:127-130.
2. European Centre for Disease Prevention and Control. Narcolepsy in association with pandemic influenza vaccination (a multi-country European epidemiological investigation)external icon. Stockholm: ECDC; September 2012.
3. Eurosurveillance editorial team. Swedish Medical Products Agency publishes report from a case inventory study on Pandemrix vaccination and development of narcolepsy with cataplexyexternal icon. Euro Surveill. 2011;16(26).
4. Danielle Antunes Lopes, Fernando Morgadinho Santos Coelho, Marcia Pradella-Hallinana. Infancy narcolepsy: Streptococcus infection as a causal factor. Sleep Science, Volume 8, Issue 1, January–March 2015, Pages 49-52
נרקולפסיה
נרקולפסיה מוגדרת כהפרעת שינה כרונית ממקור נוירולוגי, המתבטאת בהתקפיי עייפות קשים והרדמות פתאומית במהלך היום, חולשת שרירים או אבדן טונוס שרירים פתאומי (קטפלסקיה), שיתוק שינה, והזיות היפנגוגיות (הזיות בשלב המעבר מעוררות לשינה).
נרקולפסיה מסוג 1 ו-2
חולים עם נרקולפסיה בדרך כלל אינם מסוגלים להישאר ערים זמן רב ומכאן שהפרעה נוירולוגית זו גורמת לשיבושים קשים בתפקוד היום יומי. אצל חולים הסובלים מנרקולפסיה מסוג 1, רגשות שונים עלולים לגרום קטפלקסיה (אובדן פתאומי של טונוס שרירים). חולים ללא קטפלסקיה מסווגים כחולי נרקולפסיה מסוג 2.
כאמור מדובר במצב כרוני שאינו ניתן לריפוי מלא באמצעים הידועים לנו כיום. עם זאת, קיימים טיפולים פליאטיביים (תומכים), הכוללים תרופות, שינוי הרגלים ותמיכה נפשית, שיכולים לשפר את היכולת להתנהל עם המחלה.
תסמינים וסימנים
ישנוניות והירדמויות פתאומיות ביום
ערנות פחותה במהלך היום, יכולת ריכוז מופחתת והירדמויות באופן פתאומי ובלתי צפוי, למשך מספר דקות או יותר, בכל זמן ומצב. לדוגמה: במהלך עבודה מול מחשב, בישיבת צוות בעבודה, פגישה עם חברים כן הלאה.
התסמין הראשון המבשר על נרקולפסיה יהיה לרוב עייפות קשה ונטייה להירדם בשעות היום.
שיתוק שינה
שיתוק שינה הוא אי יכולת לזוז או לדבר בשלב הכניסה לשינה או יקיצה. מדובר בתסמין מבהיל אך אינו מסוכן, הנמשך בדרך כלל מספר שניות או דקות. הסובלים נמצאים בהכרה מלאה, מודעים וזוכרים את המתרחש בזמן זה.
שיתוק שינה דומה לשיתוק הזמני המתרחש בזמן שנת REM או שנת חלום (שלב שינה המאופיין בחלומות ותנועות עיניים מהירות). השיתוק הזמני בזמן שנת REM עלול למנוע חלימה. יש לציין כי אנשים רבים סובלים ממספר אפיזודות של שיתוק שינה, אך לא כל אדם עם שיתוק שינה סובל מנרקולפסיה.
לחצו לקריאה נוספת
על – שיתוק שינה
קטפלקסיה
קטפלקסיה מתבטאת בחולשת שרירים פתאומית (אובדן טונוס שרירים). תסמין זה מופעי אצל 70% מחולי הנרקולפסיה. התוצאה יכולה להיות קושי בדיבור, שליטה על שרירי הלסת והפנים, נפילה ממצב של עמידה, ליקויים הקשורים לראייה ועוד. המודעות של החולה אינה משתנה. מצב זה נמשך לרוב עד מספר דקות.
לא ניתן לשלוט על התקפי קטפלקסיה, אולם החולים בדרך כלל מסוגלים לזהות התקף קרוב. ההתקפים מחמירים בזמן עייפות ובדרך כלל (לא תמיד) מופיעים כתגובה למצבים אמוציונאלים כמו כעס, צחוק, התרגשות וכן הלאה. חלק מהחולים סובלים מהתקף בודד או שניים בשנה ואילו אחרים עלולים לסבול מהתקפים רבים על בסיס יומי.
הזיות היפנגוגיות
הזיות המכונות 'הזיות היפנוגוגיות' – כאשר הן מופיעות במהלך המעבר בין מצב עירות לשינה (השלב ההיפנגוגי) ו'הזיות היפנופומטיות' כאשר הן מופיעות בשלב היקיצה. שיעור חולי הנרקולפסיה החווים הזיות היפנגוגיות גבוהה בהרבה ביחס לאוכלוסיה הבריאה.
הזיות היפנוגוגיות הן מאוד ומציאותיות ולכן גם מאוד מאיימות ומפחידות. דוגמא כזו יכולה להיות היא תחושה שיש אנשים נוספים או ישויות כלשהן ליד המיטה.
שינויים בשנת REM
כפי שציינו, מרבית החלומות מתרחשים בשנת REM. בקרב הסובלים מנרקולפסיה, יכולה שנת REM להופיע במהלך ההירדמויות בשעות היום. המעבר לשנת REM מופיע אצלם במהירות רבה, לרוב תוך רבע שעה, מרגע ההירדמות.
מאפיינים נלווים נוספים
לעתים נפוצות יסבלו חולי נרקולפסיה מהפרעות שינה נוספות. ביניהן: נדודי שינה, דום נשימה חסימתי בשינה, ותסמונת רגליים חסרות מנוחה (RLS).
כ-40% מחולי הנרקולפסיה חווים אפיזודות של 'התנהגות אוטומטית'. המשמעות היא שהם יכולים להירדם במהלך ביצוע משימות מסוימות כמו נהיגה או עבודה על מחשב וממשיכים בביצוע המשימה במהלך שינה. לאחר היקיצה לא יזכור האדם את המשימות שביצע.
גורמים ידועים
נכון להיום, הגורמים או הגורם לנרקולפסיה טרם ברור דיו. עם זאת, בקרב אנשים עם נרקולפסיה מסוג 1 נמצאו רמות נמוכות של החלבון היפוקרטין (מכונה גם אורקסין). היפוקרטין הוא נוירופפטיד המופרש במוח וקשור לוויסות מנגנון ערות ושנת REM.
בקרב חולי נרקולפסיה הסובלים מקטפלקסיה, נמצאו רמות נמוכות מאוד של היפוקרטין (1). ההנחה בקרב חוקרים היא כי הרס התאים שמייצרים היפוקרטין (מונים 70 אלף) הוא ככל הנראה ממקור אוטואימוני. בנוסף משוער שלתורשה יש תפקיד בהיווצרות נרקולפסיה, כאשר הסיכוי להעברה לילוד עומד על כאחוז 1 בלבד.
מספר מחקרים קושרים בין הופעת נרקולפסיה לחשיפה לחיסון שפותח כנגד שפעת החזירים (H1N1) ומקורו באירופה (2,3). כמו כן נרקולפסיה בשילוב קטפלקסיה ככל הנראה עלול להופיע לאחר זיהום של החיידק סטרפטוקוק A, שידוע כמעורר תגובה אוטאימונית (4).
דפוס שינה תקין בהשוואה לנרקולפסיה
מהלך הירדמות באדם בריא מתחיל בשלב שנקרא NREM – שינה ללא תנועות עיניים מהירות. במהלכו חלה ירידה משמעותית בגלי המוח. לאחר כ-60 דקות מתחיל שלב החלימה (שנת REM).
אדם הסובל מנרקולפסיה עלול לדלג על שנת NREM ולהגיע מיד לשנת REM או לחוות שנת NREM למשך זמן קצר מאוד (למשל 15 דקות). תופעה פתולוגית זו עלול להתרחש גם בלילה וגם במהלך היום.
יש לדעת כי קטפלקסיה (איבוד טונוס שרירים), הזיות ושיתוק שינה – הם למעשה תהליכים טבעיים המתרחשים בשנת REM. ההבדל בין מצב תקין למצב אצל חולי נרקולפסיה הוא שאצל האחרונים תהליכים אלה עלולים להופיע בזמן עירות.
לחצו לקריאה מורחבת
על – אבחון וטיפול בנרקולפסיה
גורמי סיכון
ידוע לנו כיום על גורמי סיכון ספורים בלבד. ביניהם: (1) תורשה – לאדם עם בן משפחה הסובל מנרקולפסיה יש סיכון גבוה פי 30 ללקות במחלה. (2) גיל – בדרך כלל מופיעה לראשונה בין גיל 10 ל-30.
פגיעות נלוות
1. התקפי שינה בלתי נשלטים ובלתי צפויים עלולים להוביל לפגיעות פיזיות משמעותיות. בין היתר תאונות דרכים, תאונות בעבודה, פציעות וכן הלאה.
2. חוסר הבנה או אמפתיה מצד בני משפחה, מכרים, תלמידים או עמיתים לעבודה למצב החולה, שעלול להיתפס כעצל, חסר מוטיבציה ומנומנם. התוצאה עלולה לפגוע בחולה מבחינה רגשית, לימודית או מקצועית.
3. השמנת יתר – באנשים עם נרקולפסיה קיימת שכיחות רבה יחסית של עודף משקל. ככל הנראה יש קשר בין השמנת היתר להפרעה בחילוף החומרים (מטבוליזם).
4. קשיים ופגיעה במערכות יחסים בין אישיות. מצבים רגשיים שכיחים כמו שמחה, התלהבות עצב או כעס עלולים להוביל לתסמינים נלווים לנרקולפסיה כגון קטפלקסיה. התוצאה עלולה להתבטא בריחוק חברתי של אנשים ו/או בני זוג פוטנציאלים.
ביבליוגרפיה
1. Ebrahim IO, Sharief MK, de Lacy S, et alHypocretin (orexin) deficiency in narcolepsy and primary hypersomniaJournal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry 2003;74:127-130.
2. European Centre for Disease Prevention and Control. Narcolepsy in association with pandemic influenza vaccination (a multi-country European epidemiological investigation)external icon. Stockholm: ECDC; September 2012.
3. Eurosurveillance editorial team. Swedish Medical Products Agency publishes report from a case inventory study on Pandemrix vaccination and development of narcolepsy with cataplexyexternal icon. Euro Surveill. 2011;16(26).
4. Danielle Antunes Lopes, Fernando Morgadinho Santos Coelho, Marcia Pradella-Hallinana. Infancy narcolepsy: Streptococcus infection as a causal factor. Sleep Science, Volume 8, Issue 1, January–March 2015, Pages 49-52
